Hälsa

Ehlers-Danlos syndrom: upptäck den sällsynta sjukdomen som hindrade brasilianare från att äta för 2 år sedan

Ehlers-Danlos syndrom, även kallat Elastic Man Syndrome, var bland de mest eftersökta ämnena av brasilianer på Google efter att Fernanda Martinez, 22, från Santa Catarina, som slutade äta för två år sedan, förhindrades av sjukdomen.

Att hantera Ehlers-Danlos syndrom sedan barndomen känner den unga kvinnan inte hungrig och har haft tarmfel orsakad av en förlamning av matsmältningssystemet. Idag matas den genom parenteral näring, en metod där näringsämnen appliceras direkt i venen.

Den sällsynta sjukdomen som attackerade Fernandas matsmältningssystem överraskade också den amerikanska modellen Sara Geurts, 29, som hade en elastisk och superkänslig hud. Saras situation fick framträdande 2017 eftersom hon har två typer av EDS (Ehlers-Danlos syndrom): klassikern och Dermatosparxis, som bara har tio fall i världen.

Se nedan för mer information om sjukdomen, symtom och huvudbehandlingar.

Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

Sjukdomen orsakas av en grupp genetiska störningar som påverkar bindväv i huden, lederna och blodkärlens väggar, vilket gör dem mer töjbara än normalt, vilket direkt stör vävnadens resistens och flexibilitet, vilket ökar risken för allvarlig kärlskada. .

Den internationella klassificeringen för Ehlers-Danlos syndrom, publicerad 2017, pekar på förekomsten av 13 undertyper av sjukdomen, de är:

Hypermobile EDS (hEDS); Klassisk EDS (cEDS); Klassiskt liknande EDS (clEDS); Spondylodyplastic EDS (spEDS); Hjärtventil EDS (cvEDS); Kyfoskoliotisk EDS (kEDS); Vaskulär EDS (vEDS); Bräckligt hornhinnesyndrom (BCS); Myopatisk EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); Muskulokontraktuell EDS (mcEDS); Periodontal EDS (pEDS).

Men genom åren har sex huvudtyper identifierats. Bland dem är de vanligaste typ 3, som är hypermobilitet och kan diagnostiseras genom ett större rörelseområde.

Utöver det är typ 1 och 2, kallad klassisk, också bättre kända, som stör kollagen och modifierar huden, och typ 4, som är ett vaskulärt syndrom, som påverkar blodkärl och organ, vilket ökar risken för bristning.

Vilka är de viktigaste symptomen?

Med ökningen av ledarnas töjbarhet kan patienter med syndromet uppleva större rörelser i området, förekomsten av skador och känsla av smärta. Dessutom ökar huden sin elasticitet och blir känsligare och slappare.

Hos patienter med vaskulär typ Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) kan skador orsakas ännu lättare på grund av tunnhet i huden. I svårare fall kan patienten ha tunnare läppar och framträdande ögon.

Symtom karakteriseras också som frekventa förskjutningar, stukningar och muskelmuskulatur, kronisk trötthet, artros och artrit hos barn och ungdomar, svaghet, muskelsmärta och större motståndskraft mot smärta.

Vissa människor har till och med en försvagning av aortaartären, livmoderns och tarmens väggar, vilket ökar risken för brist i venen och organen, vilket kan leda till döden.

Hur görs diagnosen?

En enkel fysisk undersökning kan upptäcka problemet. För att göra detta måste läkaren undersöka lederna eller utföra ett genetiskt test. Ett annat undersökningsalternativ är en hudbiopsi, som indikerar om patienten har kollagenfibrer med några avvikelser.

Kan sjukdomen botas?

Syndromet är ärftligt, det vill säga det går från föräldrar till sina barn och har fortfarande inget botemedel, men det behandlas av specialister för att minska riskerna för komplikationer under hela livet.

Vilka är behandlingarna för EDS?

Sjukdomen identifieras vanligtvis under barndomen, och normalt rekommenderar läkare att använda smärtstillande medel, såsom paracetamol och ibuprofen, D-vitamin och blodtryckssänkande medel, vilket hjälper till att minska trycket och därmed minska hastigheten med vilken blodet passerar genom venerna. , förutom sjukgymnastik. Patienter i ett allvarligare tillstånd kan dock genomgå operation.

Även om det är en mycket sällsynt sjukdom, kontakta en specialistläkare och gör fysiska undersökningar om du har något av de symtom som beskrivs ovan.